Bionano Optik Haritalama

Bionano Genomics Saphyr® Sistemi, üst düzey hassasiyet ve özgüllük ile hızlı, yüksek verimli yapısal varyant analizine yönelik bir genom görüntüleme platformudur. Optik genom haritalama (OGM) kopya sayısı değişimlerini (CNV), yapısal değişimleri (inversiyon, insersiyon ve delesyonları), anöploidileri ve kromozomal yeniden düzenlenmeleri (translokasyonları) düşük mozaiklik oranlarında dahi tespit etmektedir. Ayrıca OGM ile geleneksel sitogenetik analizleri tek bir iş akışında birleştirilmektedir. Dünya çapındaki çalışmalar, Bionano’nun performansını doğrulamaktadır. Bionano, “American Journal of Human Genetics”de Temmuz 2021’de yapılan 2 ayrı çalışma; karyotipleme, FISH ve mikroarray çalışmalarının tespit ettiği varyantların hepsini bulmuştur ayrıca diğer yöntemlerin gözden kaçırdığı varyantları da saptamıştır.