Noonan syndrome 1
Noonan syndrome 1
| Test Türü | : | Moleküler |
|---|---|---|
| Test Adı | : | Noonan syndrome 1 |
| Gen Adı | : | PTPN11 |
| OMIM No | : | 176876 |
| Phenotype Number | : | 163950 |
| LOKASYON GRCh38 | : | 12:112,418,897-112,509,917 |
| Numune Türü | : | EDTA'lı KAN |
| Sonuç Süresi | : | 45-60 Gün |
| Transfer Şekli | : | 4° / 30° |
| SUT Kodu | : | G101470 |
| İşlem Adı | : | Noonan Sendromu (PTPN11 Geni Dizi Analizi) |
| Yöntem | : | Dizileme |
| Ref SEQ | : | NM_002834 |
| Diğer Bilgiler | : |