Test Türü | : | Moleküler |
---|---|---|
Test Adı | : | Myotonia congenita, recessive |
Gen Adı | : | CLCN1 |
OMIM No | : | 118425 |
Phenotype Number | : | 255700 |
LOKASYON GRCh38 | : | 7:143,316,110-143,352,082 |
Numune Türü | : | EDTA'lı KAN |
Sonuç Süresi | : | 45-60 Gün |
Transfer Şekli | : | 4° / 30° |
SUT Kodu | : | G101450 |
İşlem Adı | : | Myotoni Konjenita (CLCN1 Geni Dizi Analizi) |
Yöntem | : | Dizileme |
Ref SEQ | : | NM_000083 |
Diğer Bilgiler | : |