Friedreich ataxia with retained reflexes
Friedreich ataxia with retained reflexes
| Test Türü | : | Moleküler |
|---|---|---|
| Test Adı | : | Friedreich ataxia with retained reflexes |
| Gen Adı | : | FXN |
| OMIM No | : | 606829 |
| Phenotype Number | : | 229300 |
| LOKASYON GRCh38 | : | 9:69,035,751-69,079,075 |
| Numune Türü | : | EDTA'lı KAN |
| Sonuç Süresi | : | 45-60 Gün |
| Transfer Şekli | : | 4° / 30° |
| SUT Kodu | : | G100920 |
| İşlem Adı | : | Friedreich Ataksisi (FXN Geni GAA Üçlü Tekrar Sayısı Analizi) |
| Yöntem | : | Dizileme |
| Ref SEQ | : | NM_000144 |
| Diğer Bilgiler | : |