Thanatophoric dysplasia, type I
Thanatophoric dysplasia, type I
| Test Türü | : | Moleküler |
|---|---|---|
| Test Adı | : | Thanatophoric dysplasia, type I |
| Gen Adı | : | FGFR3 |
| OMIM No | : | 134934 |
| Phenotype Number | : | 187600 |
| LOKASYON GRCh38 | : | 4:1,793,292-1,808,871 |
| Numune Türü | : | EDTA'lı KAN |
| Sonuç Süresi | : | 45-60 Gün |
| Transfer Şekli | : | 4° / 30° |
| SUT Kodu | : | G100860 |
| İşlem Adı | : | FGFR3 İlişkili İskelet Displazi (FGFR3) |
| Yöntem | : | Dizileme |
| Ref SEQ | : | NM_000142 |
| Diğer Bilgiler | : |