Antley-Bixler syndrome without genital anomalies or disordered steroidogenesis
Antley-Bixler syndrome without genital anomalies or disordered steroidogenesis
| Test Türü | : | Moleküler |
|---|---|---|
| Test Adı | : | Antley-Bixler syndrome without genital anomalies or disordered steroidogenesis |
| Gen Adı | : | FGFR2 |
| OMIM No | : | 176943 |
| Phenotype Number | : | 207410 |
| LOKASYON GRCh38 | : | 10:121,478,329-121,598,457 |
| Numune Türü | : | EDTA'lı KAN |
| Sonuç Süresi | : | 45-60 Gün |
| Transfer Şekli | : | 4° / 30° |
| SUT Kodu | : | G100850 |
| İşlem Adı | : | FGFR2 İlişkili Kraniyosinostozlar (FGFR2 Geni Dizi Analizi) |
| Yöntem | : | Dizileme |
| Ref SEQ | : | NM_022970 |
| Diğer Bilgiler | : |