Thiamine metabolism dysfunction syndrome 2 (biotin- or thiamine-responsive encephalopathy type 2)
Thiamine metabolism dysfunction syndrome 2 (biotin- or thiamine-responsive encephalopathy type 2)
| Test Türü | : | Moleküler |
|---|---|---|
| Test Adı | : | Thiamine metabolism dysfunction syndrome 2 (biotin- or thiamine-responsive encephalopathy type 2) |
| Gen Adı | : | SLC19A3 |
| OMIM No | : | 606152 |
| Phenotype Number | : | 607483 |
| LOKASYON GRCh38 | : | 2:227,683,762-227,718,029 |
| Numune Türü | : | EDTA'lı KAN |
| Sonuç Süresi | : | 45-60 Gün |
| Transfer Şekli | : | 4° / 30° |
| SUT Kodu | : | G100390 |
| İşlem Adı | : | Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen |
| Yöntem | : | Dizileme |
| Ref SEQ | : | NM_025243 |
| Diğer Bilgiler | : |