Epiphyseal dysplasia, multiple, with myopia and deafness
Epiphyseal dysplasia, multiple, with myopia and deafness
| Test Türü | : | Moleküler |
|---|---|---|
| Test Adı | : | Epiphyseal dysplasia, multiple, with myopia and deafness |
| Gen Adı | : | COL2A1 |
| OMIM No | : | 120140 |
| Phenotype Number | : | 132450 |
| LOKASYON GRCh38 | : | 12:47,972,966-48,006,211 |
| Numune Türü | : | EDTA'lı KAN |
| Sonuç Süresi | : | 45-60 Gün |
| Transfer Şekli | : | 4° / 30° |
| SUT Kodu | : | G100390 |
| İşlem Adı | : | Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen |
| Yöntem | : | Dizileme |
| Ref SEQ | : | NM_001844 |
| Diğer Bilgiler | : |