Myasthenic syndrome, congenital, 4C, associated with acetylcholine receptor deficiency
Myasthenic syndrome, congenital, 4C, associated with acetylcholine receptor deficiency
| Test Türü | : | Moleküler |
|---|---|---|
| Test Adı | : | Myasthenic syndrome, congenital, 4C, associated with acetylcholine receptor deficiency |
| Gen Adı | : | CHRNE |
| OMIM No | : | 100725 |
| Phenotype Number | : | 608931 |
| LOKASYON GRCh38 | : | 17:4,897,770-4,905,018 |
| Numune Türü | : | EDTA'lı KAN |
| Sonuç Süresi | : | 45-60 Gün |
| Transfer Şekli | : | 4° / 30° |
| SUT Kodu | : | G100390 |
| İşlem Adı | : | Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen |
| Yöntem | : | Dizileme |
| Ref SEQ | : | NM_000080 |
| Diğer Bilgiler | : |