Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies, type A, 11
Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies, type A, 11
| Test Türü | : | Moleküler |
|---|---|---|
| Test Adı | : | Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies, type A, 11 |
| Gen Adı | : | B3GALNT2 |
| OMIM No | : | 610194 |
| Phenotype Number | : | 615181 |
| LOKASYON GRCh38 | : | 1:235,440,653-235,504,480 |
| Numune Türü | : | EDTA'lı KAN |
| Sonuç Süresi | : | 45-60 Gün |
| Transfer Şekli | : | 4° / 30° |
| SUT Kodu | : | G100390 |
| İşlem Adı | : | Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen |
| Yöntem | : | Dizileme |
| Ref SEQ | : | NM_152490 |
| Diğer Bilgiler | : |